Скільки хромосом у людини?
Дослідники ще з початку двадцятого століття шукали відповідь на питання, скільки хромосом у людини. Для початку, давайте розберемося в термінології.
Хромосома - це структурний елемент ядра клітини, в якому знаходяться гени. Сама назва «хромосома» в перекладі з грецького означає «забарвлене тіло». Швидше за все, через те, що при діленні клітини - митозе або мейозе, хромосоми забарвлюються в різні кольори.
Одним з перших, хто вирішив зайнятися підрахунком хромосом, був Т. Пейнтер. І через його випадкової помилки весь світ довгий час думав, що у людини їх 48. Так скільки ж хромосом насправді?
Помилку в дослідженні виявили А. Леван і Джо Тіо лише через 30 років після Пейнтера. Як виявилося, у здорової людини 23 пари хромосом, а значить, що це 46! хромосом. На кожну хромосому доводиться одна молекула ДНК, до складу якої входить 727 генів, кожен з яких відповідає за конкретний ознака, а ще це 60 млн. Нуклеотидів, і лише 2% генного коду людини. До речі, існують деякі відмінності в кількості хромосом в різних клітинах.
Скільки хромосом в клітинах людини
Соматичні клітини, яких в організмі більшу кількість, мають в своєму складі подвоєний, або, кажучи науковою мовою, диплоїдний набір хромосом. А ось в складі статевих клітин лише одиничний набір хромосом, адже при заплідненні відбувається злиття жіночої і чоловічої клітин, внаслідок чого і утворюється подвоєний набір.
Біологом важливо було знати, скільки хромосом у здорової людини не тільки заради інтересу, а й з-за генетичних порушень, які довгий час відносили до психіатричним. А виникають вони внаслідок збою ділення хромосом, генної мутації, в результаті чого у людини з`являються генетичні захворювання.
Найбільш часті хромосомні мутації
Найчастіше відбувається поява зайвої хромосоми, так звана трисомия або тетрасомія. Дані порушення призводить синдрому Дауна, синдрому Кляйнфельтера і іншим невиліковних захворювань.
Хвороба Дауна відбувається за рахунок приєднання додаткової хромосоми до пари. Синдром досить просто розпізнати. Уже з народження у дитини особа виглядає плоским, надмірно великим, спостерігається шкірна складка на шиї. М`язи мають низький тонусом. Такі люди, як правило, живуть зовсім небагато. У них страждає інтелект і соціальна сфера життя;
Хвороба Кляйнфельтера виникає, коли одна або кілька додаткових хромосом додається до пари. Людини з цією недугою можна відрізнити по порушення пропорцій тіла. У чоловіків спостерігається жіночі груди, і надмірно довгі кінцівки. Також у хворих спостерігається повне безпліддя і складності з розумовими операціями;
Крім цього відомі ще синдроми Патау і синдром Едвардса. У людей з цією хворобою відбувається трисомія на 13 і 18 хромосомі відповідно. Діти з такими порушеннями не доживають навіть до року.
Генетичні порушення діагностуються ще до пологів. Від цих хвороб не застрахований ніхто, але доведено, що діти з подібними синдромами народжуються частіше у неблагополучних сім`ях.
Сучасна медицина може визначити, скільки хромосом у людини, ще до появи його на світло, що дозволяє ретельніше стежити за розвитком плоду.
